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COLONPLUS

La mayoría de los cánceres gastrointestinales son esporádicos, pero aproximadamente el 30% se presentan asociados a unidades familiares (agregación familiar) y un 5-10% son hereditarios. El síndrome de Lynch es el más común de los cánceres colorrectales hereditarios, pero muchos otros genes también están asociados con un incremento de riesgo de cáncer colorrectal.

Un estudio de los genes relacionados con estos tipos de cáncer pueden determinar su carácter hereditario y permiten tomar medidas preventivas. Algunos síndromes genéticos aumentan el riesgo de desarrollar un cáncer colorrectal.

La prueba COLONPLUS consiste en el análisis del ADN del paciente mediante secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados con el cáncer gastrointestinal hereditário:

APC EPCAM MUTYH PTEN
BMPR1A MLH1 PMS2 SMAD4
CDH1 MSH2 POLD1* STK11
CHEK2 MSH6 POLE* TP53
*Solo son analizadas mutaciones puntuales.

Adicionalmente se realiza la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) de los genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman mediante secuenciación Sanger.

Los genes incluidos en COLONPLUS están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares. Las mutaciones en estos genes suponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un riesgo mayor que el de la población general para el desarrollo de cáncer.

La presencia de mutaciones en los genes analizados en el test COLONPLUS se asocia con un aumento del riesgo de cáncer, que varía desde un 9% hasta el 100%.

La presencia de alteraciones en los genes incluidos en COLONPLUS supone un incremento del riesgo a padecer cáncer gastrointestinal hereditario (principalmente cáncer de estómago, intestino, colon y recto), respecto al de la población general.

La realización del test en personas asintomáticas permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cáncer.

En pacientes diagnosticados de cáncer gastrointestinal, la detección de una mutación patológica justifica realizar el análisis también a sus familiares para determinar si son portadores de la misma mutación.

  • MÁS COMPLETO: estudio genético completo de genes relacionados con el cáncer gastrointestinal hereditario.
  • TECNOLOGÍA MÁS AVANZADA: COLONPLUS analiza 16 genes relacionados con el cáncer de estómago, intestino, estómago y recto mediante la tecnología más avanzada (secuenciación masiva NGS).
  • MÁS CÓMODO Y SENCILLO: toma de la muestra disponible en sangre y en saliva.
  • RÁPIDO Y ASEQUIBLE: resultados en 10 días hábiles a un precio razonable y con un informe de resultados completo, preciso y fácil de entender que será enviado a su especialista.
  • CONSEJO GENÉTICO: LABCO ofrece consejo genético a su especialista para evaluar las implicaciones de su resultado y el de sus familiares, en caso de necesitarlo.
  • REALIZADO ÍNTEGRAMENTE EN ESPAÑA: en los laboratorios centrales de LABCO.
  • CALIDAD Y EXPERIENCIA LABCO: avalado por la experiencia de uno de los laboratorios líderes en Europa en diagnóstico clínico.

El resultado de COLONPLUS se reporta de la siguiente manera:

  • Mutaciones patogénicas: Variantes relacionadas con patología.
  • Mutaciones probablemente patogénicas: Variantes probablemente relacionadas con patología.
  • Mutaciones de significado incierto: Variantes sospechosas pero sin evidencia determinante de patogenicidad.
  • Mutaciones no detectadas: no se han identificado mutaciones.

La clasificación e interpretación de las mutaciones se ha llevado a cabo siguiendo las indicaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

El test COLONPLUS está indicado en los siguientes casos:

  • Cánceres gastrointestinales diagnosticados antes de los 50 años.
  • Múltiples cánceres en una persona.
  • ≥3 miembros de una familia con cánceres gastrointestinales y otros tumores relacionados (útero y ovario).
  • ≥10 pólipos gastrointestinales a lo largo de la vida.
  • Historia familiar de síndromes de cáncer colorrectal hereditario.
  • Pacientes que desean conocer su riesgo genético de cáncer gastrointestinal.

El número de familiares afectos, el grado de parentesco y la edad del diagnóstico determinan el incremento del riesgo de desarrollar estos cánceres.

El riesgo de cáncer gastrointestinal aumenta si existen familiares directos (padre, hermano, hijo...) con dicho cáncer.

No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Muestra: 2 tubos de 3 ml de sangre total en EDTA, o saliva en dispositivo específico (OG-510).

Documentación
: Peticionario y consentimiento informado específico, acompañado de informe clínico si procede.
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