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La nueva generación de test prenatal no invasivo para la detección de las trisomías 21, 18 y 13 y determinación del sexo fetal
El cribado del primer trimestre detecta anomalías cromosómicas frecuentes en el feto durante el embarazo. Este tipo de cribado se centra principalmente en la detección del síndrome de Down (T21) y del síndrome de Edwards (T18), con una sensibilidad de entre 85-90% y una tasa de falsos positivos del 5%.

Los avances tecnológicos en el análisis del ADN han permitido desarrollar pruebas de cribado prenatal no invasivo (NIPT) basadas en el estudio del ADN libre fetal en sangre materna, permitiendo un cribado con mayor sensibilidad y especificidad de las anomalías cromosómicas, sin riesgo para la madre ni el feto.
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